دانستنی های روز

حدود نيمي از ناشنوايي هاي مادر زادي (هنگام تولد)به دليل جهش در ژن ها مي باشد.يك قياس ناشناخته در مورد كم شنوايي با آغاز بزرگسالي وجود دارد و آن اين است كه يا فقط تحت تأثير ژنتيك است و يا ژنتيك هم در آن تأثيراتي دارد .يك دوره ي كامل در تكنيك مولكولي و دستكاري ژنتيك بود كه واقعا شنوايي شناساني را كه در بحث هايي كه تمركز اصلي آنها روي شناخت.مديريت و سرانجام رفتار ناشنوايان با اثر خاص ژنتيك بود شركت مي كردند. هدف اصلي اين فصل دسته بندي جهش هاي خاص نيست در واقع اين نوع مطالعه قبل از اينكه منتشر شود قديمي شد .در عوض هدف اين است كه به شنوايي شناسان اسباب فهميدن طب مطبوعات را بدهد تا خود توانايي سازش با بسط دادن ليست ژنها را داشته باشند و انواع ژنهايي را كه مي توانند بر شنوايي تاثير بگذارند بشناسند .ما قصد داريم يك چهارچوب ذهني را كه بيشتر يك ريسمان اطلاعات است معرفي كنيم. برخي جهش هايي كه مخصوصا توضيح دهنده هستند يا شايع مورد بحث قرار گرفته اند .
ميزان بروز در مقابل درجه ي شيوع ناشنوايي هاي ژنتيكي
هنگاميكه توصيف مي كنند چگونه يك شرايط سلامتي خاص اتفاق مي افتد اين مهم است كه تفاوت بين ميزان بروز(فراواني پيشامد در ميان كل زايش ها)و درجه ي شيوع(فراواني در يك جمعيت قابل توجه) (,Shprintzen1997)را تشخيص بدهند.تفاوت اين دو مي تواند با ملاحظه ي موارد نقص ژنتيكي با بقا ناسازگارهستند توضيح داده شود.از آنجاييكه وقوع و بروز نقص مي تواند از ثبت هاي پزشكي برآورد داده شود بروزآن در ميان بزرگسالان مي تواند كمترين ميزان باشد.ميزان بروز كري پيش زباني ارثي 1در1000نفر تخمين داده شده است ،اين تقريبا نصف همه ي موردها است(,Van Laer2003)،حدود 80%اين موردهاي تشخيص داده شده اتوزوم مغلوب هستند ،15%اتوزوم غالب و درصدي هم (2تا3%)وابسته به X هستند.
حال آنكه درجه ي شيوع اختلال شنوايي در ميان بزرگسالان ايالت متحده و اروپا حدود 3% تخمين داده شده است(bitner,glindzicz2002).پيدايش نفوذ اختلال شنوايي در ميان بزرگسالان ناشناخته است .مشاركت ژنتيك در كري هاي مادرزادي آسانتر از آنهايي كه با كري آغاز بزرگسالي هستند تخمين داده مي شود .دليل اين است كه عوامل محيطي در هنگام تولد اغلب با عللي مشخص مثل بيماري هاي محيطي و در معرض داروها قرار گرفتن اجازه مي دهند كه تخمين عوامل ژنتيكي آسانتر باشد .بعدها در زندگي فاكتور هاي محيطي براي به تنهايي تأثير داشتن دشوارتر مي شوند و بيشتر تعاملات ژن و محيط كشف مي شوند.

حدود نيمي از ناشنوايي هاي مادر زادي (هنگام تولد)به دليل جهش در ژن ها مي باشد.يك قياس ناشناخته در مورد كم شنوايي با آغاز بزرگسالي وجود دارد و آن اين است كه يا فقط تحت تأثير ژنتيك است و يا ژنتيك هم در آن تأثيراتي دارد .يك دوره ي كامل در تكنيك مولكولي و دستكاري ژنتيك بود كه واقعا شنوايي شناساني را كه در بحث هايي كه تمركز اصلي آنها روي شناخت.مديريت و سرانجام رفتار ناشنوايان با اثر خاص ژنتيك بود شركت مي كردند. هدف اصلي اين فصل دسته بندي جهش هاي خاص نيست در واقع اين نوع مطالعه قبل از اينكه منتشر شود قديمي شد .در عوض هدف اين است كه به شنوايي شناسان اسباب فهميدن طب مطبوعات را بدهد تا خود توانايي سازش با بسط دادن ليست ژنها را داشته باشند و انواع ژنهايي را كه مي توانند بر شنوايي تاثير بگذارند بشناسند .ما قصد داريم يك چهارچوب ذهني را كه بيشتر يك ريسمان اطلاعات است معرفي كنيم. برخي جهش هايي كه مخصوصا توضيح دهنده هستند يا شايع مورد بحث قرار گرفته اند .
ميزان بروز در مقابل درجه ي شيوع ناشنوايي هاي ژنتيكي
هنگاميكه توصيف مي كنند چگونه يك شرايط سلامتي خاص اتفاق مي افتد اين مهم است كه تفاوت بين ميزان بروز(فراواني پيشامد در ميان كل زايش ها)و درجه ي شيوع(فراواني در يك جمعيت قابل توجه) (,Shprintzen1997)را تشخيص بدهند.تفاوت اين دو مي تواند با ملاحظه ي موارد نقص ژنتيكي با بقا ناسازگارهستند توضيح داده شود.از آنجاييكه وقوع و بروز نقص مي تواند از ثبت هاي پزشكي برآورد داده شود بروزآن در ميان بزرگسالان مي تواند كمترين ميزان باشد.ميزان بروز كري پيش زباني ارثي 1در1000نفر تخمين داده شده است ،اين تقريبا نصف همه ي موردها است(,Van Laer2003)،حدود 80%اين موردهاي تشخيص داده شده اتوزوم مغلوب هستند ،15%اتوزوم غالب و درصدي هم (2تا3%)وابسته به X هستند.
حال آنكه درجه ي شيوع اختلال شنوايي در ميان بزرگسالان ايالت متحده و اروپا حدود 3% تخمين داده شده است(bitner,glindzicz2002).پيدايش نفوذ اختلال شنوايي در ميان بزرگسالان ناشناخته است .مشاركت ژنتيك در كري هاي مادرزادي آسانتر از آنهايي كه با كري آغاز بزرگسالي هستند تخمين داده مي شود .دليل اين است كه عوامل محيطي در هنگام تولد اغلب با عللي مشخص مثل بيماري هاي محيطي و در معرض داروها قرار گرفتن اجازه مي دهند كه تخمين عوامل ژنتيكي آسانتر باشد .بعدها در زندگي فاكتور هاي محيطي براي به تنهايي تأثير داشتن دشوارتر مي شوند و بيشتر تعاملات ژن و محيط كشف مي شوند.